Periytyvät ihotaudit

TherapiaFennica

Loikkaa: valikkoon, hakuun

Sisällysluettelo

Anita Remitz

Periytyvillä ihosairauksilla tarkoitetaan yleensä monogeneettisiä sairauksia, jotka noudattavat Mendelin periytymislakeja. Vaikka tauteja on paljon ovat ne kuitenkin harvinaisia. Perintötekijöillä on tosin osuutta myös monen tavallisen ihosairauden synnyssä (esim. psoriasis, atooppinen ekseema), mutta näitä käsitellään omassa kappaleessaan.

Perinnöllisen ihotaudin diagnoosi tehdään tyypillisen kliinisen kuvan, sukuanamneesin, varhaisen alkamisajankohdan sekä ihobiopsian avulla. Koska taudit ovat harvinaisia, niiden hoito ja tutkimukset keskitetään keskussairaaloiden tai yliopistosairaaloiden ihotautiklinikoille. Varhainen oikea diagnoosi on tärkeätä hoidon ja taudin ennusteen kannalta. Se luo myös pohjan perinnöllisyysneuvonnalle sekä perhesuunnittelulle. Seuraavassa käsitellään muutamia tavallisimmista perinnöllisistä ihosairauksista. Katso myös osio Perinnölliset sairaudet.

Ichtyosis vulgaris eli kalansuomutauti

Kyseessä on tavallisin iktyoosimuoto, joka periytyy autosomaalisen dominantisti. Tarkkaa geenivirhettä ei kuitenkaan vielä tunneta. Taudinkuva on lievä. Oireet alkavat yleensä vasta ensimmäisen ikävuoden jälkeen. Iholla nähdään vaaleaa, pienisuomuista hilseilyä etenkin raajojen ulkosyrjillä. Lisäksi voidaan nähdä olkavarsissa ja reisissä follikulaarista hyperkeratoosia eli kananlihatyyppistä sarveistumista. Iän mukana oireet usein vähenevät. Noin 25 %:lla esiintyy samanaikaisesti atooppinen ekseema, joka voi peittää oireita.

Diagnoosi

Diagnoosi tehdään tyypillisen kliinisen kuvan, sukuanamneesin sekä ihokoepalan avulla.

Hoito

Yleensä hoidoksi riittävät keskirasvaiset perusvoiteet ja hoitoa tarvitaan pääosin talvisin. Tarvittaessa voidaan käyttää karbamidi, maitohappo tai keittosuolapitoisia voiteita.

X-kromosonissa periytyvä iktyoosi

Kyseessä on resessiivisesti periytyvä, vain miehillä ilmenevä iktyoosimuoto. Oireet alkavat tavallisesti jo ensimmäisen vuoden aikana, joskus jo vastasyntyneenä. Ihon hilseily on huomattavasti voimakkaampaa ja suomuisempaa kuin dominantissa muodossa ja oireita nähdään etenkin hiuspohjassa, kualalla, taipeissa ja säärissä. Follikulaarista hyperkeratoosia ei tavata. Oireet ovat lievempiä kesäisin, mutta eivät vähene iän myötä.

Diagnoosi

Diagnoosi tehdään anamneesin, kliinisen kuvan sekä koepalan perusteella. Biopsianäytteen steroidisulfataasi tutkimus on diagnostinen (entsyymi puuttuu keratinosyyteistä).

Hoito

Yleensä hoidoksi riittävät perusvoiteet ja öljyt. Lisäksi voidaan käyttää kuorivia aineita (karbamidia, maitohappoa tai salisyylihappoa) sekä retinoideja. Salisyylihappoa ei saa käyttää kuin satunnaisesti alle 2-vuotiaille. Mikäli taudinkuva on vaikea, saatetaan aikuisiässä tarvita peroraalista retinoidihoitoa.

Darierin tauti (dyskeratosis follicularis)

Darierin tauti on autosomaalisesti periytyvä ihon sarveistumishäiriö, jonka esiintyvyys on noin 1:40 000. Oireet ilmaantuvat tavallisesti 10-20 vuoden iässä tyypillisesti ns seborrooisille ihoalueille (hiuspohja, kasvot ja rinnan ja selän ylä- ja keskiosa. Iholla nähdään ruskehtavia rasvamaisia papuloita, jotka voivat yhtyä laajemmiksi ihottuma-alueiksi. Aurinko sekä ihoinfektiot voivat pahentaa oireita.

Diagnoosi

Tyypilliset oireet sekä positiivinen sukuanamneesi ovat keskeisiä. Ihokoepala vahvistaa diagnoosin.

Hoito

Potilaat hoidetaan yleensä ihotautiklinikoilla. Iholla olevat sekundääri-infektiot on tärkeätä hoitaa. Ihottumaa voidaan hoitaa paikallisilla retinoidi- tai steroidivoiteilla. Sisäisiä retinoideja joudutaan myös välillä käyttämään. Koska kyseessä on pitkäaikainen tauti ja potilaat ovat käyttäneet pitkään erilaisia paikallishoitovalmisteita ovat kontaktiallergiat näillä potilailla myös lisääntyneet.

Keratodermia palmoplantaris

Kämmenissä ja jalkapohjissa esiintyvä ihon liika sarvestuminen on autosomaalisesti dominantisti periytyvä tauti, jonka esiintyvyys on noin 1:5 000). Oireet alkavat yleensä alle kouluikäisenä, joskus jo muutaman kuukauden ikäisestä lähtien. Ihon paksuuntumista esiintyy ainoastaan kämmenissä ja jalkapohjissa.

Diagnoosi

Diagnoosi tehdään tyypillisen kliinisen kuvan ja sukuanamneesin pohjalta. Koepalassa nähdään huomattavasti paksuuntunut sarveiskerros.

Hoito

Ihon hoitoon käytetään rasvaisia perusvoiteita sekä 5-10 % salisyylihappoa sisältäviä voiteita ihon kuorimiseen. Joskus voi myös karbamidi tai maitohappopitoisista voiteista olla apua. Sekundääri-infektiot (bakteeri- tai sieni-infektiot) on tärkeätä hoitaa. Vaikeissa tapauksissa käytetään kuuriluontoisesti sisäistä retinoidihoitoa.

Epidermolysis bullosa

Epidermolysis bullosassa ihoon muodostuu vähäisenkin trauman seurauksena rakkuloita. Epidermolysis bullosa käsittää noin 20 erilaista tautitilaa, joiden vaikeusaste voi olla hyvinkin erilainen. Taudissa erotetaan kolme päätyyppiä sen mukaan mihin kohtaan rakkula muodostuu suhteessa tyvikalvoon. Ne muodot, joissa rakkula muodostuu tyvikalvon alapuolelle ovat yleensä arpeuttavia.

Diagnoosi

Kliinisen kuvan lisäksi tarvitaan sekä tavallista ihokoepalaa että elektronimikroskooppista tutkimusta.

Hoito

Varhainen diagnoosi on tärkeätä, jotta potilasta voidaan neuvoa välttämään ihotraumoja mahdollisuuksien mukaan ja antamaan perinnöllisyysneuvontaa. Hoito tapahtuu erikoispoliklinikoilla.

Neurofibromatoosi (von Recklinghausen)

Neurofibromatoosia esiintyy 2 kliinisesti erilaista tyyppiä, joista tyyppi 1 eli von Recklinghausen on tavallisempi ja siihen liittyy iho-oireita (tämä on kuvattu alla). Tyyppi 2 liittyy usein acusticus neurinoma, meningeoma ja muita hermoston tuumoreita, eikä iho-oireita. Neurofibromatoosi von Recklinghausen periytyy autosomaalisesti dominantisti ja sen esiintyvyys on melko yleinen, noin 1:4 000. Tyypillisesti nähdään iholla useita vaalean ruskeita tarkkarajaisia ns. café au lait -läiskiä. Tämän lisäksi nähdään kainaloissa ja nivusissa pisama-tyyppistä muutosta (noin 70 %:lla potilaista) ja iän myötä ilmestyy iholle myös pehmeitä, pieniä ihosta koholla olevia neurofibroomia. Neurofibroomia saattaa tulla tulla myös muihin elimiin kuin iholle.

Diagnoosi

Tautia tulisi epäillä, jos iholla nähdään 5-6 yhden cm:n läpimittaista vaalean ruskeata café au lait -läiskää. Neurofibrooma voidaan poistaa biopsiaksi.

Hoito

Neurofibromatoosin hoito on oireenmukainen. Hoito ja seuranta tapahtuu useiden eri erikoisalojen lääkäreillä sillä tautiin voi liittyä neurologisia oireita noin 40 %:lla potilaista, lisäksi voi esiintyä silmä- ja kuulomuutoksia sekä luustomuutoksia.

Takaisin lukuun Iho- ja sukupuolitaudit.

Näkymät
Henkilökohtaiset työkalut
Valikko